Marian Novotný

Lidský genom byl poprvé posán již v roce 2000, ale nové technologie sekvenování nám umožňují stále detailnější pohled na jeho stavbu a především variabilitu. V letošním roce byla publikována analýza více než 60 000 exomů – protein-kódujících úseků DNA z lidí velmi pestrého původu – od bílých Američanů, přes Afričany až po Japonce (Lek et al., 2016). Analýza je výsledkem práce the Exome Aggregation Consortium (ExAC). ExAC studoval řádově více exomů než dřívějsí rozsáhlé studie (např. The 1000 Genomes Project Consortium, 2015), a proto mohl odhalit mnoho detailů především o variabilitě, které dřívější studie nebyly schopné zachytit.